科学家首次绘制出了整个人类基因组

在人类基因组计划产生第一个人类基因组序列20多年后，端粒到端粒(T2T)合作组织的科学家们首次揭示了真正功能完整的人类基因组信息。人们可能会对研究人员如何声称完成了第二次人类基因组测序感到困惑。渴望完整是遗传学学科的一个基本特征。此外，一个有机体的整个DNA或基因组的遗传特征。要欣赏这一新的里程碑，就必须意识到旧努力中极其微妙、有时被误解的商标输出。它还指科学中一个长期寻求但很少实现的目标:实现愿景。

这一突破让我们离基因组增强的未来又近了一步。这是科学家和医生第一次有可能感知一个人DNA中的所有变异，并利用这些信息成功地指导他们的医疗援助。令人振奋的是，T2T合作项目的科学家是如何在人类基因组计划(Human Genome Project)之前的遗传学家以及随后为该问题引入强大的新型dna测序工具和新颖计算方法的那些人的成就的基础上发展起来的。他们的工作导致了第一个真正的完全功能的人类基因组测序，从每个不同染色体的端粒到端粒。

“试图生成一个功能完整的人类基因组序列是一项了不起的科学进步，它首次全面概述了我们的DNA蓝图。”NHGRI主任埃里克·格林博士说。

“这一基本信息将推动大量持续的尝试，以掌握人类基因组的所有操作微妙之处，增强对人类感染的基因研究能力。”整个解码过程提升了“人类基因组计划”(Human Genome Project)的价值，该计划描绘了大约92%的基因组及其后续研究。为了理解这一复杂的模式，成千上万的科学家发明了改进的实验室仪器、计算机方法和战略规划过程。菲利普斯解释说:“最后，当一个人的基因组被绘制出来时，我们将能够检测到他们DNA中的所有变异，并利用这些知识更好地指导他们的治疗。”“完成人类基因组序列相当于戴上一副新眼镜。我们在理解这一切的意义上迈出了一步，现在我们可以正确地看到一切。”