科学家们已经发现了一个神秘的基因突变,有效地否定人疼痛的感觉。这使患有罕见的异常保护毫不费力地通过极端的身体不适。基因识别的一个意大利家庭即使感觉不到疼痛严重受伤。这可能有助于科学家找到新的治疗慢性疼痛,模拟家庭的不寻常的礼物。
“我们已经花了数年试图识别基因的原因,“来自伦敦大学的分子生物学家詹姆斯·考克斯说。“这个特别的障碍可能只是在一个家庭。”
马西里海山,去他们平常的日常生活像一个现实生活中的超级大国。都多亏了一种罕见的基因点突变至少已跨越三代。突变意味着他们觉得很少或没有疼的烧伤或骨折等严重问题。他们甚至没有意识到他们有伤害自己那么糟糕。
“有时他们感到疼痛在最初的中断,但很快消失,”考克斯告知。“例如,52岁的莱蒂齐亚打破了她的肩膀,滑雪,然后继续滑雪的,开车回家。她直到第二天才检查一下。”
变体共享的家庭是孤立的马西里海山血液样本的DNA和位于一个叫做ZFHX2基因。虽然并不完全清楚突变是如何工作的,该团队推测,变异破坏ZFHX2如何调节其他基因与疼痛信号。,中断了马西里海山所谓的先天性对疼痛的不敏感,然而,他们的表型是如此非凡的整个研究人员命名子类型的条件下,“马西里海山综合症”,命名的家庭。
在这种情况下,祝福也是一种诅咒。未能准确地解释疼痛代表能代表他们没有意识到一个严重的损伤,需要立即就医。莱蒂齐亚马西里海山的24岁的儿子,多维,喜欢足球。这个条件面具伤发生的运动。“他很少呆在地上,即使他撞倒了。然而,他脆弱的脚踝,他经常遭受扭曲、裂隙、”莱蒂齐亚马西里海山说。
“事实上,最近x射线显示他有很多裂隙在这两个脚踝。”其他家庭成员都经历过类似的问题,与莱蒂齐亚的78岁的老母亲经历骨折,只是后来诊断意味着他们强化自然但没有痊愈。基因突变也会影响他们的能力检测极端温度,使其燃烧自己或失败的风险加大注册冰水之类的东西。
尽管风险中固有的感觉没有痛苦,家庭似乎感激错过什么是别人的痛苦来源很多。“我们的生活一天比一天一个非常正常的生活,也许比其他人群,因为我们很少有不舒服,我们不感到任何疼痛,”莱蒂齐亚说。“然而,事实上,我们所做的感到疼痛,疼痛的感觉,但这只持续几秒钟。”
一旦研究人员隔离ZFHX2突变的外显子组测序团队使用动物实验,看看变异影响小鼠的疼痛处理。动物繁殖的基因都显示减少疼痛敏感性应用到压力时尾巴但仍接受高温。当其他老鼠培育具有ZFHX2突变,它们表现出相同的低敏感度高热量,马西里海山——团队希望可以为治疗提供新方向数百万在日常生活与慢性疼痛。
“通过识别这种突变和澄清,它有助于家庭的疼痛不敏感,我们开辟了一个全新的路线为缓解疼痛药物发现,“研究人员说,安娜玛丽亚半场结束,意大利锡耶纳大学。”更多的研究来了解如何突变影响疼痛的敏感性,并看看其他基因可能参与,我们可以确定药物开发的新目标。”
还有很多关于如何找出ZFHX2参与疼痛信号。作为这个家庭而言他们不会挂的电话了解未来的任何发现。研究人员之一,感觉来自伦敦大学学院的神经生物学家约翰·伍德说,家人无意放弃他们痛苦的存在如果科学家有一天找到一个扭转情况的方法。“我问他们,如果他们想通常感觉疼痛,”他告诉,“他们说没有。”
