基因组测序用于了解患者的疾病是否是遗传症。此过程需要数周才能获得结果。已经启动了一种新的超快速技术，它可以在几个小时内序列序列并诊断遗传疾病。该技术使其成为吉尼斯世界纪录。
通过将患者的基因组与与某些遗传疾病相关的DNA突变的清单进行比较，医生可以诊断出否则神秘的疾病。
研究人员通过测试12例患者的新技术来实现这一目标，这些症状可能与特定原因无关，怀疑稀有遗传疾病。所有12个都有它们的基因组测序，其中五个最终被诊断出遗传疾病。发现结果的平均时间为八小时。
最快的情况仅花了五个小时，两分钟序列序列患者的基因组，这是由吉尼斯世界记录的最快DNA测序技术标题的识别。在这种情况下伴随着遗传疾病诊断，测序和诊断总共只有七小时和18分钟。以前举行的记录对此进行了双倍的时间。
在制造若干进步后，这种现象速度是实现的。该技术采用长读测序，扫描延伸成千上万碱基对的DNA序列，允许更准确的读取。
“在基因组的大块上发生的突变更容易检测使用长读取测序，”研究的高级作者Euan Ashley教授说。“没有某种长读方法，有变体几乎不可能检测到。”
另一个突破是一种新的装置，由48个测序单元组成，称为流动细胞。通过同时使用所有48个流动细胞可以扫描一个患者的基因组可以大量地加速测序。
该团队开发了一种方法来将数据传送到基于云的存储系统，并使用算法以扫描突变的DNA序列。一旦这些被标记，科学家们将这些突变与已知疾病的人进行了比较。并且尽可能快地，研究人员称，还有改进的余地。
“我认为我们可以再次减半，”阿什利说。“如果我们能够这样做，我们谈论能够在医院病房结束前得到答案。这是一个戏剧性的跳跃。“
该研究发表于新英格兰医学杂志。
