1994年，一名男子遭遇了一场严重的车祸，本应至少导致几处骨折。奇迹般地，他没有骨折，因为他拥有有史以来最致密、最强壮的骨头。
在x光片中，这些骨头没有骨折，令人惊讶的是，准确地说，这些骨头的密度似乎是正常骨头的八倍。他们把这名男子介绍给耶鲁大学骨骼中心主任卡尔·因索尼亚(Karl Insogna)。Insogna进行了额外的测试，但没有发现这种骨头的原因或副作用。后来，研究人员发现了几个骨骼密度相似的人，结果发现他们是那个人的远亲!
2000年，这家人见到了研究人员。其中一个家庭成员自己也是一名医生，他做过几次髋关节置换手术，因为他的骨头太硬了，医生无法把假体拧进去。
在分析了它们不同寻常的特征之后，Karl Insogna开始关注11号染色体的一个区域，这个区域似乎是它们骨骼异常密集的原因。凯斯西储大学的一个研究小组发现了一种名为LRP5的基因突变，他们认为它与骨密度有关，这就是答案。
随后，奥马哈克赖顿大学骨质疏松症研究中心的一个研究小组在内布拉斯加州的一个家庭中发现了完全相同的突变，该家庭有21个成员，年龄从3岁到93岁不等，一生中从未患过骨折。
今天，关于LRP5突变的许多问题仍在等待答案，但随着基因组测序技术的进步，科学家们希望这些令人难以置信的密集人骨的发现可能会带来新的治疗方法，甚至治愈骨质疏松症等破坏性疾病。爱游戏ayx体育
Insogna教授说:“与其他骨量突变相比，这是骨形成的增加，而不是骨破坏的抑制。”“在骨质疏松症中，这是圣杯。”
